Descubren gen causante de discapacidad mental en personas con autismo

por | Ene 31, 2020 | México

Investigadores de la Universidad de Toronto, Canadá,
descubrieron un fragmento de gen que podría ser el causante de discapacidad
mental en algunos casos de autismo.

El estudio, publicado en la revista Molecular Cell, fue
realizado en ratones para demostrar cómo una pequeña parte de un gen induce un
comportamiento social alterado y un déficit en el aprendizaje y memoria.

Los científicos explicaron que previamente ya habían
descubierto un vínculo entre el autismo y los segmentos genéticos cortos
llamados microexones expresados predominantemente en el cerebro, sin embargo,
no estaba claro cómo estos contribuyen de manera individual en el autismo.

Por lo cual, los científicos se centraron en un microexón
específico ubicado en un gen conocido como eIF4G, el cual encontraron está
excluido en personas con trastorno del espectro autista.

Para probar la teoría, criaron a ratones que no tenían dicho
gen. Los animales, detallaron, mostraron déficits de comportamiento social y
tuvieron un mal resultado en una prueba de aprendizaje y memoria.

Los investigadores creen que sus hallazgos podrían ayudar a
explicar los casos de autismo donde no se hay pistas genéticas. “Una
posibilidad es aumentar el empalme del microexón eIF4G en individuos afectados
usando moléculas pequeñas como una forma de mejorar sus déficits sociales y
cognitivos”.

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